التحفيز المغناطيسي عبر الجمجمة (TMS) هو جوهر الأسلوب والإشارات وموانع الاستعمال. حول تشخيص أمراض التمثيل الغذائي الوراثي لدى الأطفال عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي في إقليم منطقة سفيردلوفسك اختبار الدم tms h

خلال فترة الحمل ، يجب أن تخضع المرأة للعديد من الفحوصات المخبرية ، وبعد تقييم نتائج إحداها قد تكتشف أن لديها دم غليظ. هل حالة الدم هذه خطرة على الأم الحامل وطفلها؟ لماذا حدث هذا؟ ماذا أفعل؟ هل من الممكن الاستغناء عن تناول الدواء؟ كل هذه الأسئلة والعديد من الأسئلة الأخرى ستنشأ بالتأكيد في كل امرأة تواجه مثل هذه المشكلة ، وفي مقالتنا سنجيب على كل منها.

إذا حددت الدم الغليظ للأم الحامل ، فلا داعي للذعر بأي حال من الأحوال. في كثير من الأحيان ، لا تشكل حالة الدم هذه أثناء الحمل خطرًا ويمكن تصحيحها بسهولة ، ولكن في بعض الأحيان ستحتاج المرأة إلى الخضوع لدورة علاج تهدف إلى منع بعض المخاطر.

ما هي اختبارات الدم التي يمكن أن تشير إلى وجود دم متخثر؟

إذا كنت تشك في زيادة لزوجة الدم ، سيصف لك طبيبك اختبارًا لتخثر الدم.

يمكن أن تكون أسباب الدم الكثيف مجموعة متنوعة من العوامل والأمراض. في بعض الحالات ، قد لا تكون المرأة على علم بها.

في معظم الحالات ، تكتشف المرأة الحامل أن دمها غليظ في الموعد التالي مع الطبيب بعد اجتيازها لتحليل عام. سيلاحظ الطبيب بالتأكيد زيادة في مستوى كريات الدم والهيماتوكريت وسيبلغ المرأة بذلك. في بعض الأحيان ، يمكن للمرأة الحامل أن تتعلم عن الدم الغليظ من مساعد المختبر الذي يأخذ الدم من الوريد ويلاحظ أن امتصاصه ضعيفًا في المحقنة ، مما يسد تجويف الإبرة. من الضروري إبلاغ الطبيب بهذه الظاهرة.

إذا تم الكشف عن علامات كثافة الدم الموصوفة أعلاه ، سيرسل الطبيب بالتأكيد المرأة الحامل لإجراء تحليل مثل مخطط تجلط الدم. إن طريقة البحث هذه هي التي ستساعد في دراسة حالة نظام تخثر الدم بمزيد من التفصيل وستحدد مسبقًا الأساليب الإضافية للتشخيص والعلاج.

تحدد مؤشرات تجلط الدم معلمات الدم التالية:

• الفيبرينوجين - القاعدة هي 2-4 جم / لتر ، مع زيادة الحمل ، يرتفع المؤشر إلى 6 جم / لتر ؛
• وقت الثرومبين - القاعدة 11-18 ثانية ؛
• APTT - القاعدة هي 24-35 ثانية ، مع زيادة في الفيبرينوجين بسبب زيادة الحمل ، يتسارع هذا المؤشر إلى 17-20 ثانية ؛
• البروثرومبين - القاعدة 78-142٪ ؛
• مضادات التخثر الذئبة - غائبة عادة.

مع زيادة كثافة الدم ، تتغير مؤشرات تجلط الدم على النحو التالي:

• الفبرينوجين - الزيادات.
• وقت الثرومبين - يتسارع.
• APTT - يسرع ؛
• البروثرومبين - الزيادات.
• مضادات التخثر الذئبة - موجودة.

تذكر أن الاختصاصي فقط يمكنه فك شفرة نتائج مخطط تجلط الدم وتقييم درجة كثافة الدم! هو الذي سيكون قادرًا على حل مسألة استصواب وصف العلاج من تعاطي المخدرات.

هل الدم الغليظ خطير أثناء الحمل على المرأة والجنين؟

بعد تحديد التغير في كثافة الدم لدى المرأة الحامل ، يقوم الطبيب بتقييم درجة هذه الاضطرابات وتحديد أساليب تدبير حالة المريض.

وفقًا لنتائج مخطط التخثر ، سيتمكن الاختصاصي من تحديد درجة خطر زيادة سماكة الدم أثناء الحمل. في بعض الحالات ، مع تغييرات طفيفة في المؤشرات ، لا يعلق الطبيب أهمية كبيرة على كثافة الدم ويعطي المرأة توصيات عامة بشأن النظام الغذائي وتناول السوائل ، بهدف القضاء على هذه الأعراض. في مثل هذه الحالات ، لا ينبغي لأحد أن يقلق ، لأن سماكة الدم هذه لا تشكل تهديدًا للأم الحامل أو الجنين ، وبعد الولادة ، تستقر مؤشرات تجلط الدم من تلقاء نفسها.

في بعض الأحيان يكون سبب سماكة الدم أثناء الحمل هو تناول الأدوية المحتوية على الحديد ، والتي يتم وصفها عندما ينخفض ​​مستوى الهيموجلوبين. لا ينبغي أن تسبب مثل هذه الأعراض القلق لدى المرأة ، لأنه بعد القضاء على فقر الدم وإلغاء هذه الأدوية ، تستقر حالة الدم.

مع حدوث تغييرات أكثر خطورة في مؤشرات مخطط التخثر ، قد يوصي الطبيب بأن تخضع المرأة الحامل لدورة علاج لتخفيف الدم. في مثل هذه الحالات ، لا ينبغي على المرأة أن تقلق ، بل يجب أن تتبع جميع وصفات الطبيب. يكمن خطر سماكة الدم في زيادة خطر الإصابة بجلطات الدم وعرقلة تدفق الدم عبر الأوعية ، ولكن يمكن تصحيح هذا الوضع.

يؤدي التدفق الأبطأ للدم اللزج عبر الأوعية والحمل الأكثر كثافة على القلب إلى نقص الإمداد بالأكسجين و العناصر الغذائيةفي جميع الأنسجة والأعضاء. هذا يؤدي إلى ظهور مثل هذه الأعراض عند المرأة الحامل:

• خمول مستمر
• ضعف الذاكرة؛
• النعاس.
• فم جاف؛
• ثقل في الساقين.
• الأطراف الباردة.

مع نمط الحياة المستقرة وعدم وجود علاج ، يمكن أن يؤدي الميل المتزايد للتخثر إلى تطور مثل هذه المضاعفات لدى الأم الحامل:

• تجلط الدم.
• التهاب الوريد الخثاري.
• تيلا.
• توسع الأوردة؛
• الأمراض من نظام القلب والأوعية الدموية(نوبة قلبية، مرض فرط التوتروالسكتة الدماغية وتصلب الشرايين).

تؤثر زيادة كثافة الدم بشكل كبير أيضًا بشكل سلبي على حالة الجنين. نتيجة لتكوين الجلطات المتزايد وبطء تدفق الدم من الجنين ، يمكن ملاحظة الاضطرابات التالية:

• الإجهاض أو الولادة المبكرة ؛
• الحمل المجمد
• نقص الأكسجة.
• تأخر في النمو.

إنه فيما يتعلق بما ورد أعلاه المضاعفات المحتملةالدم الغليظ ، يجب على النساء اللواتي يخططن للحمل رفض الحمل حتى الانتهاء من دورة العلاج لمثل هذه الحالة. في بعض الحالات ، قد يكون هذا الانتهاك في نظام تخثر الدم خطيرًا على حياة الأم الحامل والطفل ، وأثناء الحمل ، لا يمكن للمرأة تناول جميع الأدوية. لذلك من الأفضل التخلص من هذه الأعراض قبل الحمل.

عند التخطيط للحمل ، سيصف الطبيب بالتأكيد مخطط تجلط الدم لاستبعاد الاضطرابات في نظام تخثر الدم. من المهم بشكل خاص إجراء مثل هذه الدراسة في بعض الفئات المعرضة للخطر:

• المرأة لديها تاريخ من حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة ؛
• امرأة أو أقاربها توسع الأوردةعروق.
• أصيب أقرباء المرأة بتجلط الدم أو النوبات القلبية أو السكتات الدماغية ؛
• تشارك المرأة مهنيًا في الألعاب الرياضية المرتبطة بنشاط بدني مكثف.

ماذا تفعل بالدم الغليظ أثناء الحمل؟

عندما يتم الكشف عن الأعراض الأولى للدم الكثيف ، يجب على المرأة إخبار الطبيب عنها. إذا تم الكشف عن علامات سماكة الدم أثناء الاختبارات ، فسوف يصف الطبيب بالتأكيد عددًا من الدراسات الإضافية للمرأة الحامل لتحديد مدى خطورة هذا الانتهاك لنظام التخثر ومعرفة أسباب حدوثه. يمكن أن تؤدي مجموعة متنوعة من الأمراض والأمراض إلى زيادة سماكة الدم: متلازمة أضداد الشحوم الفوسفورية ، وأمراض الكبد ، وأمراض الدم ، والتهاب كبيبات الكلى ، والروماتيزم ، والذئبة الحمامية الجهازية ، وما إلى ذلك. وهذا هو السبب في أن تكتيكات الفحص الإضافي تعتمد على كل حالة على حدة.

في حالة عدم وجود اضطرابات كبيرة في مخطط تجلط الدم والأمراض ، قد يوصي الطبيب المرأة ببعض التغييرات في نمط حياتها وتغذيتها. وتشمل هذه:

• كمية السوائل اليومية الكافية في أجزاء صغيرة (حوالي 1.5 لتر ، ولكن تقييم يوميقد يتغير في وجود وذمة وأمراض أخرى) ؛
• النشاط البدني الكافي ، مما يساهم في تحسين الدورة الدموية ؛
• يمشي بانتظام هواء نقيالتي تمنع تجويع الأكسجين ؛
• إدخال الأطعمة التي تساهم في تسييل الدم في النظام الغذائي اليومي ، والحد من تلك الأطعمة التي تتسبب في زيادة سماكته ؛
• تقييد الملح.

بالنسبة لمثل هؤلاء المرضى ، سيصف الطبيب بالضرورة تحليلات تجلط الدم المتكررة ، والتي سيتم إجراء أحدها بعد فترة زمنية محددة بشكل فردي (لمراقبة الفعالية اجراءات وقائية) والثاني - قبل أسابيع قليلة من الولادة.

مع زيادة سماكة دماء المرأة الحامل بشكل أكثر وضوحًا ، لا يكفي الالتزام بالتوصيات المذكورة أعلاه. في مثل هذه الحالات ، بالإضافة إلى مسار علاج المرض الأساسي الذي تسبب في زيادة كثافة الدم ، سيصف الطبيب العلاج الدوائي للمرأة.

لتسييل الدم ، يمكن وصف الأدوية التالية:

لا يمكن إجراء مدة العلاج واختيار الجرعة والدواء إلا من قبل الطبيب الذي يأخذ في الاعتبار الحالة العامة للمرأة ويسترشد بمؤشرات مخطط التخثر (الأولي والمتكرر). الجميع في الأسبوع 36 من الحمل أو 14 يومًا قبل الولادة المتوقعة الأدويةتم إلغاؤها ، لأنها يمكن أن تسبب مضاعفات مختلفة أثناء الولادة.

على الرغم من وجود الدم الكثيف في العديد من النساء الحوامل ، يُنصح جميع النساء ليس فقط بالهدوء ، ولكن أيضًا اتباع توصيات الطبيب بدقة. لا يشير هذا الانتهاك لنظام تخثر الدم دائمًا إلى وجود خطر كبير على الأم الحامل والجنين ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي إلى ظهور عواقب وخيمة. من خلال استيفاء جميع وصفات الطبيب ، ستكون المرأة قادرة على منع المضاعفات الهائلة والحفاظ على صحة وحياة نفسها وطفلها المستقبلي. تذكر هذا! لا تداوي نفسك وكن بصحة جيدة!

لماذا يؤلم القلب اثناء الحمل؟ يحدث الحمل العديد من التغييرات في طريقة عمل أعضاء المرأة ، والقلب ليس استثناءً. في معظم الحالات ، لا يتم علاج الآلام التي تنشأ فيه ...

لماذا ينخفض ​​ضغط الدم أثناء الحمل؟ لوحظ انخفاض ضغط الدم أثناء الحمل (أو انخفاض ضغط الدم لدى النساء الحوامل) في كثير من النساء في الثلث الأول من الحمل وهو متغير من القاعدة الفسيولوجية….

الحمل والتضيق الصمام المتريأثناء الحمل ، ينقل القلب المزيد من الدم ، لأنه في هذه الحالة يزداد حجم الدورة الدموية عند المرأة بمقدار 3 ...

ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل ضغط الدميحدث في كل عشر امرأة. في كل مريض عشرين يصبح ارتفاع ضغط الدم سببا ...

تشخيص خلل التوتر العضلي الوعائي

• 1 متى تحتاج لرؤية الطبيب؟
• 2 طرق لتشخيص VSD
  • 2.1 أول استقبال
  • 2.2 جمع سوابق المريض وفحص المريض
  • 2.3 التحليلات المعملية
  • 2.4 إجراءات التشخيص
    • 2.4.1 إجراء تخطيط القلب
    • 2.4.2 تخطيط صدى القلب (EchoCG)
    • 2.4.3 تخطيط الدماغ (REG) لأوعية الرأس
    • 2.4.4 قياس معدل ضربات القلب
    • 2.4.5 التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
    • 2.4.6 طرق المسح الأخرى
  • 2.5 التحليل التفاضلي
• 3 علاج عيب الحاجز البطيني

يعتمد التشخيص الدقيق لـ VSD على دراسة شاملة للجسم. لتشخيص خلل التوتر العضلي يعني استبعاد وجود أمراض ذات أعراض مماثلة. تحاليل الدم المعملية ، بمساعدة أجهزة التشخيص الإضافية (الموجات فوق الصوتية ، تخطيط القلب ، التصوير بالرنين المغناطيسي) ، تحليل شامل للأمراض المزمنة المتاحة ، وستساعد الطبيب المعالج في التشخيص.

متى تحتاج لرؤية الطبيب؟

يعكس خلل التوتر العضلي الوعائي مشاكل في عمل الجهاز المركزي الجهاز العصبي... لا يساعد النظام الخضري في مثل هذه الظروف الجسم على التكيف مع العوامل المتغيرة ، ولكنه على العكس من ذلك ، يجبر الجسم على العمل في وضع محموم. تحدث نوبات الهلع ، ضربات القلب بشكل متقطع ، يحدث دوار ، تظهر آلام في القلب ، تشنج وعائي دماغي ، يحدث صداع نصفي ، ارتفاع أو انخفاض في الضغط ، اضطراب الدورة الدموية في الأعضاء. كل ما سبق هو أكثر من سبب وجيه لرؤية الطبيب. إذا كانت نتائج تشخيص كل عضو لا تؤكد مرضه ، فهذا هو سبب تشخيص عيب الحاجز البطيني.

العودة إلى جدول المحتويات

طرق التشخيص لـ VSD

يتم إجراء تشخيص VVD ، الذي يسمح لك بمعرفة وجود علم الأمراض ، باستخدام الأجهزة التي تسمح لك بدراسة العمل الكهربية لعضلة القلب (على مخطط كهربية القلب) ، لتحديد التغيرات الوظيفية في القلب وصمامه جهاز (EchoCG) ، لتقييم الخصائص التشريحية والوظيفية لتدفق الدم (MRI) ، للحصول على نغمة تقييم موضوعية ، ومرونة جدران الأوعية الدموية في الدماغ ، وقيمة حشو الدم النبضي (REG). تشمل اختبارات الدم المعملية ما يلي:

• اختبار الدم العام والكيميائي الحيوي (مؤشرات ESR ، الكريات البيض ، الهيموغلوبين) ؛
• سكر الدم؛
• مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الغدة الدرقية ،

العودة إلى جدول المحتويات

أول استقبال

إذا استشرت الطبيب في الوقت المناسب ، يمكنك تجنب العواقب السلبية.

قبل الموعد الأول مع الطبيب ، من الضروري استبعاد تناول الكحول والقهوة والامتناع عن النظام الغذائي في اليوم السابق. الراحة الجيدة ضرورية. خلال الموعد الأول ، يصف الطبيب ، بناءً على شكاوى موضوعية من المريض ، مزيدًا من الدراسات التي ستؤكد أو ترفض تشخيص VSD. انتبه إلى نوع البنية ، حيث أن الجسم الوهن (الهش) أو ، على العكس من ذلك ، السمنة المفرطة ، ممكنان مع عيب الحاجز البطيني. هل توجد أي أعراض توتر عصبي وتوتر. كلما كانت إجابات المريض أكثر تفصيلاً وصدقًا ، زادت احتمالية إجراء التشخيص الصحيح.

العودة إلى جدول المحتويات

جمع Anamnesis وفحص المريض

أثناء فحص المريض يتم ملاحظة نوع الإضافة وحالة الجلد وقياس درجة حرارة الجسم ومدى برودة الأطراف. ما إذا كان هناك جلد "رخامي" ، مناطق بها إمداد دم ضعيف. نظرًا لأن أسباب تطور خلل التوتر العضلي الوعائي تشمل تأثير العوامل الخارجية ، فإن الطبيب ، أثناء الفحص الأولي ، يسجل:

• وجود المواقف العصيبة ، سواء كان هناك ضغط عاطفي ؛
• مدى صحة نمط حياة المريض (التدخين ، تعاطي الكحول) ؛
• اي نوع تمرين جسدييستقبل
• إصابات الرأس الماضية
• ما مدى اكتمال فترة الراحة ، هل هي كافية ؛
• ما هي الأمراض الوراثية في التاريخ.

العودة إلى جدول المحتويات

اختبارات المعمل

للحصول على صورة كاملة للمرض ، سيصف الطبيب مجموعة من الاختبارات.

كقاعدة عامة ، يبدأون باختبارات الدم والبول العامة ، والتي يمكن أن تؤكد أو تنكر وجود مرض معين. زيادة معدل ESR ، الكريات البيض تتحدث عن تطور أمراض في الجسم ، معدية ، أمراض فيروسية... يعد محتوى المستويات العالية من الهرمونات المنشطة للغدة الدرقية في الدم علامة على أمراض الغدة الدرقية - التسمم الدرقي. التحليل البيوكيميائيالدم الذي يحتوي على نسبة البوتاسيوم يسمح لك بتأكيد أو إنكار مرض الغدة الكظرية - فرط الألدوستيرونية. يتم تحديد مرض خطير آخر ، وهو ورم القواتم ، من خلال مستوى هرمونات قشر الكظر.

العودة إلى جدول المحتويات

إجراءات التشخيص

في حالة خلل التوتر العضلي الوعائي ، تكون طبيعة الأعراض مماثلة لتلك الخاصة بالأمراض الأخرى. لإجراء التشخيص ، من الضروري استشارة ليس فقط المعالج ، ولكن أيضًا طبيب القلب ، وأخصائي أمراض الأعصاب ، وأخصائي الجهاز الهضمي ، وطبيب العيون ، وطبيب أمراض النساء. يعطي كل طبيب إحالة لفحص عمل عضو معين باستخدام أجهزة التشخيص.

العودة إلى جدول المحتويات

تخطيط كهربية القلب

غير مكلفة ، ولكن طريقة قيمةتشمل الفحوصات تخطيط القلب الكهربائي. يسمح لك مخطط كهربية القلب بتقييم الحالة الجسدية للقلب ، وإظهار تلف عضلة القلب الحاد أو المزمن ، وتحديد تواتر وانتظام انقباضات القلب. يجب أن يقوم طبيب القلب بفك تشفير مخطط كهربية القلب.

العودة إلى جدول المحتويات

تخطيط صدى القلب (EchoCG)

يعد تخطيط صدى القلب إحدى طرق التشخيص.

يسمح لك تخطيط صدى القلب كطريقة للفحص بالموجات فوق الصوتية بعرض صورة لعضلة القلب على الشاشة. هذا يجعل من الممكن تحديد حالة الأنسجة الرخوة وسماكة جدران القلب ، للتحقق من خصوصيات حركة الدم في الأذينين والبطينين في القلب. المؤشرات هي:

• اشتباه في مرض نقص تروية القلب.
• ارتفاع ضغط الدم.
• علامات قصور القلب.

العودة إلى جدول المحتويات

تخطيط الدماغ (REG) لأوعية الرأس

ميزة طريقة البحث هذه هي القدرة على الحصول على معلومات حول حالة الشرايين و أنظمة وريديةمخ. يساعد تخطيط القلب في تشخيص تصلب الشرايين في الأوعية الدماغية ، وعلامات انتهاكات سالكية الأوعية الدموية الكبيرة ، والاضطرابات الدورة الدموية الدماغية... هذا الإجراء غير مؤلم تمامًا ولكنه فعال.

العودة إلى جدول المحتويات

قياس معدل ضربات القلب

استثارة الجهاز العصبي المركزي تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. يتجاوز معدل النبض 100 نبضة في الدقيقة ، مما يؤدي إلى عدم انتظام دقات القلب أو انخفاضه إلى أقل من 60 نبضة / دقيقة ، مما يشير إلى بطء القلب. تسبب اضطرابات القلب والأوعية الدموية عدم انتظام ضربات القلب - يزداد معدل النبض أثناء الاستنشاق وينخفض ​​أثناء الزفير. من الضروري قياس النبض على كل يد لمدة دقيقة واحدة ، مع الانتباه إلى إيقاع النبضات وقوتها.

العودة إلى جدول المحتويات

التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)

يسمح التصوير بالرنين المغناطيسي باستخدام طريقة تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي للحصول على صورة تجويف الأوعية. يعطي هذا فكرة عن السمات التشريحية والوظيفية لتدفق الدم. تعطي طريقة التروية بالرنين المغناطيسي فكرة عن نفاذية جدران الأوعية الدموية ، ونشاط التدفق الوريدي ، مما يجعل من الممكن تحديد أنسجة المخ الصحية والمرضية المتغيرة.

العودة إلى جدول المحتويات

طرق الفحص الأخرى

يسمح لك التشخيص بالموجات فوق الصوتية بفحص جميع الأعضاء الداخلية.

يسمح الفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الجهاز الهضمي والقلب والجهاز البولي التناسلي بتشخيص أمراض المعدة والقلب والبنكرياس والكلى. لتقييم نشاط النظام الخضري ، يتم استخدام تقنيات منهجية مثل تحديد مؤشر Kerdo. وهذا يتطلب بيانات - معدل ضربات القلب في الدقيقة ومؤشر لضغط الدم الانبساطي. تشير الزيادة الكبيرة في انخفاض ضغط الدم على معدل النبض إلى غلبة الجهاز السمبثاوي في عمل الجهاز العصبي المحيطي. تشير الصورة المعاكسة إلى غلبة قسم الجهاز السمبتاوي. عادة ، لا ينبغي أن يكون انخفاض ضغط الدم ومعدل ضربات القلب مختلفين تمامًا عن بعضهما البعض.

وزارة الصحة بمنطقة سفيردلوفسك

طلب

عن تشخيص أمراض الأيض الوراثي عند الأطفال بطريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي على إقليم منطقة سفردلوفسك

وفقًا لأمر وزارة الصحة في الاتحاد الروسي بتاريخ 15 نوفمبر 2012 رقم 917n "بشأن الموافقة على إجراء تقديم الرعاية الطبية للمرضى الذين يعانون من أمراض خلقية و (أو) وراثية" ، لغرض العلاج المبكر الكشف عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثي والوقاية من الإعاقة وتقليل الوفيات من الأمراض الوراثية

انا اطلب:

1. للموافقة:

1) مؤشرات لإحالة أطفال منطقة سفيردلوفسك لتشخيص أمراض التمثيل الغذائي الوراثي بطريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي (الملحق رقم 1) ؛

2) بروتوكول فحص الأطفال لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي بطريقة TMS (ملحق رقم 2) ؛

3) استمارة استمارة الإحالة للأبحاث المخبرية بطريقة TMS (ملحق رقم 3) ؛

4) نموذج استمارة نتيجة المسح (الملحق ن 4).

2 - إلى رؤساء مؤسسات الرعاية الصحية الحكومية في منطقة سفيردلوفسك:

1) ضمان فحص الأطفال وفقًا للإشارات وفقًا للملحق رقم 1 لهذا الأمر ؛

2) إدخال بروتوكول فحص الأطفال لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي بطريقة TMS وفقًا للملحق رقم 2 لهذا الأمر ؛

3) ضمان تسليم نماذج الاختبار وفقًا لبروتوكول فحص الأطفال من أجل أمراض التمثيل الغذائي الوراثي بواسطة طريقة TMS في GBUZ SO "السريرية والتشخيصية" حماية صحة الأم والطفل "(Yekaterinburg، Flotskaya st.، 52 ، هاتف / فاكس 374-31-10) ؛

3. التوصية إلى مدير معهد أورال لأبحاث الأمومة وحماية الأطفال التابع لوزارة الصحة الروسية ن. دورنبوش:

1) ضمان فحص الأطفال حسب المؤشرات طبقاً للملحق رقم 1 ؛

2) تنفيذ بروتوكول فحص الأطفال لأمراض التمثيل الغذائي الوراثي بطريقة TMS وفقًا للملحق رقم 2 ؛

3) ضمان تسليم نماذج الاختبار وفقًا لبروتوكول فحص الأطفال لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية باستخدام طريقة TMS ؛

4) ضمان توجيه الأطفال المعرضين لخطر الإصابة بأمراض التمثيل الغذائي الوراثي الذين يحتاجون إلى فحص إضافي ، وتوضيح التشخيص عند الطلب إلى مركز التشخيص السريري "صحة الأم والطفل" في غضون 48 ساعة.

4. كبير الأطباء GBUZ SO "المركز الطبي والتشخيصي" حماية صحة الأم والطفل "Nikolaeva EB لضمان:

1) فحص الأطفال في منطقة سفيردلوفسك بحثًا عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثي بواسطة طريقة TMS في مختبر فحص حديثي الولادة GBUZ SO "المركز السريري والتشخيصي" صحة الأم والطفل "(الملحق رقم 2) ؛

2) التشخيص التأكيدي في المختبر للدراسات الجينية الجزيئية لعدد من الأمراض الأيضية الوراثية ، مع مراعاة نتائج فحص الأطفال بطريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي ؛

3) إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للأسر بناءً على نتائج الفحص. إذا لزم الأمر ، يتم الإحالة للبحث إلى المراكز الفيدرالية وفقًا للبندين 16 و 17 من إجراء تقديم رعاية طبيةالمرضى الذين يعانون من أمراض خلقية و (أو) وراثية ، معتمدين بأمر من وزارة الصحة الاتحاد الروسيبتاريخ 12.11.2012 ن 917 ن "بشأن الموافقة على إجراء تقديم الرعاية الطبية للمرضى المصابين بأمراض خلقية و (أو) وراثية" ؛

4) تقديم رعاية طبية استشارية متخصصة ، بما في ذلك المراقبة في المستوصفات ، للأطفال المصابين بأمراض محددة.

5. لرئيس الأطباء GBUZ SO "مستشفى الأطفال الإكلينيكي الإقليمي N 1" SR Belomestnov. لضمان توفير الرعاية الاستشارية والتشخيصية والمرضى الداخليين للأطفال المصابين بأمراض التمثيل الغذائي الوراثي الذين يحتاجون إلى فحص إضافي ، وتوضيح التشخيص ، والعلاج في اتجاه مؤسسة الرعاية الصحية للميزانية الحكومية "المركز السريري والتشخيصي" حماية صحة الأم والطفل ".

6. تُسند مسؤولية تنفيذ هذا الأمر إلى رئيس قسم تنظيم الرعاية الطبية للأمهات والأطفال في وزارة الصحة في منطقة سفيردلوفسك ، إس في تاتاريفا.

8. يجب إرسال نسخة من هذا الأمر في غضون 7 أيام إلى المديرية الرئيسية لوزارة العدل في منطقة سفيردلوفسك.

9. يُعهد بمراقبة تنفيذ هذا الأمر إلى نائب وزير الصحة في منطقة سفيردلوفسك زهولوبوفا إي.

وزير الصحة
منطقة سفيردلوفسك
إيه آر بيليافسكي

الملحق ن 1. مؤشرات لإحالة الأطفال إلى تشخيص الأمراض الوراثية للطريقة الأيضية عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي (TMS)

الملحق ن 1
إلى النظام
وزارة الصحة
منطقة سفيردلوفسك

تكشف طريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي (TMS) عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية:

1) الأحماض الأمينية: بيلة الفينيل كيتون ، مرض برائحة شراب القيقب في البول (داء اللوسين) ، بيلة هوموسيستينية ، فرط بورنيثين الدم ، عوز أورنيثين تراكارباميلاز ، فرط برولين الدم ، فرط بورنيثين الدم ، فرط أمونيا الدم ، متلازمة homocytrullinemia ، نقص إنزيم الأرجينين

2) الأحماض العضوية: methylmalonic، propionic، isovaleric acidemias، glutaric aciduria type I، biotinidase deficiency، 3-methylcrotonylglycinuria، holocarboxylase synthetase؛

3) عيوب في أكسدة بيتا الميتوكوندريا للأحماض الدهنية: نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA قصير السلسلة ، ونقص هيدروجيناز أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة ، ونقص الكارنيتين الأولي / عيب نقل الكارنيتين ، ونقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز من النوعين الأول والثاني ، النوع الأول و عوز نازعة هيدروجينيز سلسلة أسيل II سلسلة طويلة جدًا من سلسلة أسيل- CoA طويلة السلسلة ، ونقص هيدروجينيز 3-هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة ، ونقص بروتين ثلاثي الوظائف في الميتوكوندريا ، ونقص إنزيم كارنيتين أسيلي كارنيتين ، ونقص بيتا كيتوثيولاز ، ونقص هيدروكسي ميثيل ليتل.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن الكشف عن التغيرات الثانوية في طيف الأحماض الأمينية: برولين الدم ، فرط ألانين الدم ، وغيرها.

مؤشرات لإحالة الأطفال إلى تشخيص أمراض التمثيل الغذائي الوراثي عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي:

1) حالات المرض المتشابهة في الأسرة ؛

2) حالات الموت المفاجئطفل في سن مبكرة في الأسرة ؛

3) تدهور حاد في الحالة بعد فترة قصيرة من النمو الطبيعي للطفل. يمكن أن تتراوح فترة عدم الأعراض من عدة ساعات إلى عدة أسابيع وتعتمد على طبيعة الخلل والنظام الغذائي وعوامل أخرى ؛

4) رائحة الجسم و / أو البول غير المعتاد ("حلو" ، "فأر" ، "ملفوف مسلوق" ، "رائحة عرق القدمين" ، إلخ) ؛

5) ملامح النمط الظاهري: نقص التصبغ ، تشوه الوجه والتشوهات الخلقية مع علم الأمراض العصبية ، والتأخير التطور البدنيمسببات غير معروفة

6) الاضطرابات العصبية - ضعف الوعي (متلازمة الاكتئاب ، الخمول ، الغيبوبة) ، النوبات العامة ، نوبات الصرع البؤرية في كثير من الأحيان ، التغيرات في توتر العضلات (انخفاض ضغط الدم العضلي المنتشر أو الرباعي التشنجي) ، اضطرابات التنسيق ، شلل العين ، تأخر التطور النفسي الحركي لسبب غير معروف. غالبًا ما يتم الجمع بين الأعراض العصبية واضطرابات نظم التنفس (متلازمة الضائقة ، بطء التنفس ، تسرع التنفس ، انقطاع النفس ، التنفس المتقطع ، الفواق) ؛

7) انتهاكات من الأجهزة والأنظمة الأخرى (انتهاك المص ، والبلع ، ورفض الأكل ، والتقيؤ ومتلازمة القلس ، والجفاف ، واليرقان ، وتضخم الكبد ، وتليف الكبد ، وتضخم الكبد والطحال ، واختلال وظائف الكبد ، واعتلال عضلة القلب ، والاعتلال الأنبوبي الكلوي ، ومتلازمة النزف ، وإعتام عدسة العين ) ؛

8) متلازمة شبيهة بالري.

9) التغيرات في مقاييس الدم والبول - قلة الصفيحات ، قلة العدلات ، فقر الدم ، الحماض الكيتوني الأيضي / الحماض ، قلاء الجهاز التنفسي ، نقص السكر في الدم / ارتفاع السكر في الدم ، نوبات فرط أمونيا الدم ، الحماض اللبني ، زيادة نشاط إنزيمات الكبد ومستويات فوسفوكيناز الكرياتين ، بيلة الكيتونات.

الملحق ن 2. بروتوكول فحص الأطفال للأمراض الوراثية للطريقة الأيضية بواسطة TMS

الملحق ن 2
إلى النظام
وزارة الصحة
منطقة سفيردلوفسك
بتاريخ 10 نوفمبر 2015 N 1769-p

ينظم هذا البروتوكول تنظيم المؤسسات الحكوميةفحص الرعاية الصحية في منطقة سفيردلوفسك للأطفال للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية عن طريق طريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي (TMS) لغرض الكشف المبكر والعلاج في الوقت المناسب والوقاية من الإعاقة وتطور الحالات الشديدة. الآثار السريريةوكذلك تقليل وفيات الرضع من الأمراض الوراثية. يتم تنظيم بروتوكول فحص الأطفال من أجل أمراض التمثيل الغذائي الوراثي من خلال إجراء توفير الرعاية الطبية للمرضى الذين يعانون من أمراض خلقية و (أو) وراثية ، والتي تمت الموافقة عليها بأمر من وزارة الصحة في الاتحاد الروسي بتاريخ 12 نوفمبر 2012 N 917n "بشأن الموافقة على إجراء تقديم الرعاية الطبية للمرضى المصابين بأمراض خلقية و (أو) وراثية".

وفقًا للإشارات الواردة في الملحق رقم 1 لهذا الأمر ، فإن الأطفال الموجودين في أقسام أمراض الأطفال حديثي الولادة ووحدات العناية المركزة ووحدات العناية المركزة والأمراض المعدية وأقسام الجهاز الهضمي والعصبي وطب الأطفال والغدد الصماء يخضعون للفحص.

يتم وضع إحالة للبحث المخبري بطريقة TMS وفقًا للملحق رقم 3 لهذا الأمر.

يتم جمع عينات الدم من الأطفال بواسطة مسؤول طبي مدرب بشكل خاص.

يتم أخذ عينات الدم في الصباح ، على معدة فارغة (بعد ساعتين من إطعام الرضع) ، إذا احتاج الطفل إلى نقل الدم ، يفضل سحب الدم قبل نقل الدم أو بعد 48 ساعة من نقل الدم.

يتم أخذ عينات الدم من الأطفال فقط على نماذج اختبار خاصة صادرة عن مختبر فحص حديثي الولادة GBUZ SO "السريرية والتشخيصية" حماية صحة الأم والطفل "، مع التحكم في تاريخ انتهاء صلاحية نماذج الاختبار.

يتم تسجيل المعلومات التالية عن الطفل في النموذج:

إقليم؛

اسم المؤسسة والقسم الطبي ؛

اللقب والاسم والعائلة للطفل ؛

تاريخ ميلاد الطفل ؛

تاريخ أخذ دم الطفل ؛

حالة الطفل (التشخيص) ؛

رقم هاتف الاتصال بوالدي الطفل ؛

اسم الشخص الذي أخذ عينة الدم.

يجب أن تكون النقوش على الورق ذي الرأسية مكتوبة بقلم حبر جاف بشكل واضح ومقروء. يجب ألا يلمس النقش بقع الدم.

تقنية أخذ عينات الدم الشعيرية:

امسح منطقة البزل بمنديل معقم مبلل بنسبة 70٪ كحول. تجف باستخدام نسيج جاف ومعقم (لتجنب انحلال الدم) ؛

استخدم أداة خدش تلقائية (نوع المقصلة) لثقب الجلد. قم بإزالة القطرة الأولى بعد قطع الجلد بمنديل جاف ومعقم ؛

مع حركات تدليك لطيفة ، عزز تراكم قطرة دم ثانية ، قم بتطبيقه على اختبار خاص فارغ. يرجى ملاحظة أنه من الأمام ومن الجانب القذر ، تبدو البقعة مشرقة وموحدة بشكل متساوٍ ، بدون بقع بيضاء من الورق ومناطق متكتلة ؛

ضع 5 بقع دم بهذه الطريقة. من غير المقبول تشبع نفس المنطقة مرتين. يجب أن تكون بقع الدم بالحجم الموضح في النموذج على الأقل. إذا لم يتم الحصول على كمية كافية من الدم ، فيجب تكرار الثقب. تعتمد دقة الدراسة وموثوقيتها على جودة أخذ عينات الدم!

يتم تجفيف عينة الدم أفقيًا على سطح جاف ونظيف وخالي من الدهون حتى تجف تمامًا لمدة ساعتين على الأقل ، دون استخدام معالجة حرارية إضافية وتجنب أشعة الشمس المباشرة. لا تسمح للقوالب بالتلامس مع بعضها البعض أثناء التجفيف.

يتم تعبئة فراغات الاختبار المجففة ، دون لمس البقع ، في مظروف نظيف لتجنب التلوث وفي عبوات خاصة وفقًا لنظام درجة الحرارة (+2 - +8 درجة مئوية) يتم تسليمها للبحث في مركز التشخيص السريري. والطفل "داخل 48 ساعة.

يكون الشخص المدرب مسؤولاً عن صحة أخذ عينات الدم ودقة المعلومات المحددة. عامل طبيملء فراغ اختبار ورق الترشيح الخاص.

يتم تسليم نماذج الاختبار للبحث في المركز السريري والتشخيصي "حماية صحة الأم والطفل" (52 ، شارع Flotskaya) عن طريق البريد في حاوية حرارية وفقًا لنظام درجة الحرارة (+2 - +8 درجات مئوية).

يتم استقبال عينات الدم في قسم المختبر التابع لـ GBUZ SO "السريرية والتشخيصية" صحة أم الطفل "من 8-00 إلى 15-00 (من الاثنين إلى الجمعة) ، من 8-00 إلى 14- 00 (السبت) ، في أيام العطلات - وفقًا لجدول زمني خاص.

يتم إجراء الفحوصات المخبرية لعينات دم الأطفال في معمل فحص حديثي الولادة في المركز السريري والتشخيصي "حماية صحة الأم والطفل" في غضون 10 أيام بعد تسليم عينة الدم.

يتم إبلاغ نتيجة الفحص إلى الطبيب المعالج عن طريق الهاتف وفي نموذج إلكتروني / فاكس إلى مرفق الرعاية الصحية المحول وفقًا للنموذج المعتمد (الملحق رقم 4).

في مركز GBUZ SO "السريري والتشخيصي" حماية صحة الأم والطفل "يتم تزويد الأطفال بالمشورة الطبية والوراثية مع دراسات وراثية جزيئية أو كيميائية حيوية إضافية ، اعتمادًا على علم التصنيف. يتم إجراء البحث على أساس المختبرات الموجودة في GBUZ SO" السريرية مركز التشخيص "حماية صحة الأم والطفل". بناءً على نتائج التحليلات التي تم الحصول عليها والدراسات الإضافية ، يتم إجراء التشخيص النهائي ووصف العلاج. إذا لزم الأمر ، يتم إجراء الاستشارة الوراثية الطبية في شكل استشارات التطبيب عن بعد.

بتوجيه من GBUZ SO "المركز السريري والتشخيصي" حماية أم الطفل "، يتم إدخال الطفل الذي يحتاج إلى فحص إضافي وتوضيح تشخيص مرض وراثي ، في مؤسسة رعاية صحية تابعة لميزانية الدولة" المستشفى السريري رقم 1 ".

إذا كان من الضروري إنشاء تشخيص نهائي بسبب المسار غير النمطي للمرض ، ونقص تأثير العلاج الذي يتم إجراؤه مع الفعالية المحتملة لطرق العلاج الأخرى ، والحاجة إلى فحص إضافي في الحالات الصعبة التشخيص ، توفير يتم تنفيذ الرعاية الطبية المتخصصة في ولاية اتحادية المنظمات الطبيةتحت اختصاص وزارة الصحة في الاتحاد الروسي.

عندما يتم تحديد تشخيص مرض وراثي من مجموعة الأمراض النادرة التي تم الكشف عنها بواسطة مقياس الطيف الكتلي الترادفي ، يقوم عالم الوراثة بشكل فردي بوضع طلب للتغذية الطبية اللازمة أو إمداد الأدوية لطفل مريض ويتم تحويله إلى قسم منظمة توريد الأدوية والأنشطة الصيدلانية لوزارة الصحة في منطقة سفيردلوفسك ، يتم العلاج على حساب الميزانية الإقليمية.

يقوم مركز التشخيص السريري "صحة الأم والطفل" بمراقبة المختبر لعلاج الأطفال المرضى والاستشارات الطبية والوراثية والتشخيص السابق للولادة لعائلة لديها طفل مصاب بمرض وراثي.

الملحق ن 3. استمارة إرسال بحث معمل بطريقة قياس الطيف الكتلي الترادفي

الملحق ن 3
إلى النظام
وزارة الصحة
منطقة سفيردلوفسك
بتاريخ 10 نوفمبر 2015 N 1769-p

┌═════════════════════════════════════════════════════════════════════════‰

│ إدارة المؤسسة الفرع │
│ │
│ الاتجاه │
│ │
│ في المركز الطبي والتشخيص GBUZ SO صحة الأم
│ والطفل "لفحص الأمراض الوراثية"
│ التمثيل الغذائي عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي │
│ │
│ الاسم الكامل المريض _______________________________________________________ │
│ تاريخ الميلاد __ / __ / ____ │
│ الاسم الكامل الأم _________________________________________________________
│ السكن ______________________________________________________
│ رقم هاتف الاتصال بالوالدين __________________________________________
│ التشخيص _______________________________________________________________ │
│ _______________________________________________________________________ │
│ _______________________________________________________________________ │
│ الاسم الكامل دكتور __________________________________________________________ │
هاتف الطبيب المعالج ________________________________________________
تاريخ ووقت أخذ عينات الدم __ / __ / ____ │
│ │
تاريخ إحالة توقيع الطبيب وختم الطبيب
│ │
└═════════════════════════════════════════════════════════════════════════…

الملحق ن 4. شكل نتائج البحث عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي

الملحق ن 4
إلى النظام
وزارة الصحة
منطقة سفيردلوفسك
بتاريخ 10 نوفمبر 2015 N 1769-p

GBUZ SO "السريرية والتشخيصية" حماية صحة الأم والطفل "ايكاترينبرج ، 52 شارع فلوتسكايا ، معمل فحص حديثي الولادة ، هاتف 374-31-10

تاريخ الولادة

تاريخ جمع الدم

تم فحص المادة البيولوجية (الدم) للمريض عن طريق قياس الطيف الكتلي الترادفي

استنتاج

وفقًا لنتائج دراسة لبيانات اعتلالات الأحماض الأمينية الوراثية ، لم يتم تحديد بيلة حامضية عضوية وعيوب في أكسدة بيتا للأحماض الدهنية.

__ / __ / ____ رأس LNS ______________

أصيب طفلنا بنوبات صرع عندما كان يبلغ من العمر 2.5 شهرًا ، ولكن لم يكن هناك أي علامة على ظهورها. سارت عملية الحمل والولادة على ما يرام ، فلا وراثة. لذلك ، أصبح من المهم جدًا بالنسبة لنا معرفة سبب صرع طفلنا ، من أجل فهم كيفية تعديل العلاج وما إذا كان لا يزال بإمكاننا التخطيط للأطفال.

بادئ ذي بدء ، على وجه السرعة ، إذا حدث هذا لطفلك للتو ولا تعرف سبب النوبات ، فأنت بحاجة إلى المرور:

1) الدم على "TMS" (قياس الطيف الكتلي الترادفي (طيف الأسيل كارنيتين ، الأحماض الأمينية)). ضع في اعتبارك أن الدم الشعري يتم التبرع به بشكل خاص.

2) بول النهار والصباح من أجل "كروماتوغرافيا الغاز لعينات البول (بيلة عضوية حمضية)"
إذا كان لدى طفلك شيئًا ما من قائمة الأمراض الأيضية الوراثية ، فكلما اكتشفت مبكرًا ، كلما زادت سرعة بدء العلاج الخاص وستكون فرص نمو الطفل بشكل طبيعي أكبر. الوقت هنا ضدك.

لقد نجحنا في هذه الاختبارات (بشكل عام ، فقط "مركز موسكوريتشي ، 1"). موقع الويب لسوء الحظ ، يتم إجراء الدم على TMS هناك لمدة 14 يومًا تقريبًا. لذلك ، للسرعة ، تبرعنا بالدم لـ TMS أيضًا MC "جينوميد"... لذلك لديك فرصة للحصول على النتائج بشكل أسرع ، حسنًا ، قارنها عندما تحصل على كلا الاستنتاجين.

إذا بدأت نوبات طفلك في فترة حديثي الولادة ، فمن المنطقي التبرع بالدم لـ "لوحة" NBO مع بداية في فترة حديثي الولادة "(الأحماض الأمينية ، الأسيل كارنيتين ، الأحماض العضوية للبول ، الأحماض الدهنية طويلة السلسلة جدًا ، التركيز المتساوي من ترانسفيرين) "في مركز البحوث الجينية الطبية (المشهور ، فقط" مركز موسكوريتشي ، 1 ").

3) تحليل "اختبارات فحص LPNالخامس مركز البحوث الجينية الطبية(شعبيا ، فقط "المركز في Moskurechye ، 1"). هذا هو تحديد نشاط الإنزيمات الليزوزومية في بقع الدم الجاف: β-D-glucosidase ، و aD-glucosidase ، و aL-iduronidase ، و sphingomyelinase ، و galactocerebrosidase ، و a-galactosidase). يمكن استخدام نفس الدم لتحليلين. لقد فعلنا ذلك أيضًا في المركز العلمي للجينات الطبية (المعروف باسم "مركز Moskurechye ، 1").

4) تحليل "نشاط البيوتينيداز"الخامس مركز البحوث الجينية الطبية(شعبيا ، فقط "المركز في Moskurechye ، 1"). كما أوضحنا ، هذه المعلمة موجودة في قائمة تحليل "الدم لـ TMS" ، ولكن في بعض الأحيان أثناء التحليل العاميُظهر القاعدة ، وإذا استعدتها خصيصًا للبيوتينيداز ، فقد يظهر انحرافًا. يستغرق 1-2 أسابيع.

5) لوحة التحليل " الصرع الوراثي"في MC" Genomed "(تكلف 33000 روبل). افعلها على الفور ، لأن اجعلها في الواقع 4-5 أشهر تقويمية. و الوقت ينفذ. يحتوي على جميع الانهيارات في الجينات التي يمكن أن تسبب الصرع. إذا وجدوا انهيارًا في الجين ، فهناك فرصة لمعرفة كيفية تنفيذ العلاج عند الأطفال الذين يعانون من نفس الانهيار في الجين. بعد التحليل ، تأكد من التسجيل للحصول على استشارة ، فمن الأفضل أن.

​

هناك مراكز لعلم الوراثة في ألمانياو الولايات المتحدة الأمريكية... يمكنك الدردشة معهم.

6) التحليل " تحليل ميكروأري الكروموسومات المتقدمة» في MC "Genomed" (تكلف 30000 روبل). إنه مثل النمط النووي ، فقط بعناية أكبر. ابحث عن انهيار في الكروموسومات يمكن أن يسبب تشوهات في النمو. افعل 14-30 يومًا.

7) مركز الأيتام والأمراض النادرة الأخرىفي الأطفال المصابين مستشفى موروزوف... لم نكن هناك بعد ، لكننا نخطط للذهاب إليهم مع جميع الاختبارات ، حتى يخبرونا عن الاختبارات الأخرى التي يمكن إجراؤها لمعرفة سبب الصرع لدى طفلنا. سنكمل المعلومات بعد الزيارة.

8) Mikhailova S.V. - رئيس قسم علم الوراثة الطبية في مستشفى الأطفال السريري الروسي يمكن إرسال جميع التحليلات الخاصة بك عن طريق البريد الإلكتروني ، يرجى الإشارة في الموضوع إلى S.V. Mikhailova. ... سيتم إعطاؤها تحليلاتك وفي غضون أيام قليلة سيرسلون لك محضر الاجتماع ، والذي سيشير إلى التحليلات التي لا يزال بإمكانك القيام بها والأشخاص الذين يوصى بالاتصال بهم.

9) زاخاروفا إي يو - رئيس. مختبر الأمراض الأيضية الوراثية في مركز البحوث الجينية الطبية (موسكفوريتشي ، 1). يمكنك أيضًا إرسال خطاب إلى عنوان البريد الإلكتروني (حدد في موضوع E.Yu. Zakharova) ، مع وصف لمسار المرض ، مع تحليلاتك وطلب المشورة بشأن الاختبارات الأخرى التي يمكن اجتيازها.

10) مركز خاركوف الطبي التخصصي الجيني (KSMGC)بتوجيه من دكتوراه في الطب Grechanina جوليا بوريسوفنا. يوجد موضوع كامل في منتدى "Children Angels" حول هذا المعهد ، حيث يمكنك إرسال بول لتحليله بالقطار. يمكنك إرسال تاريخك الطبي ، وجميع التحليلات ، والاستنتاجات عن طريق البريد الإلكتروني ، وإرسال البول بالقطار ، ويقدم لك المتخصصون في المركز التوصيات.

يعد قياس الطيف الكتلي الترادفي أحد الأساليب الحديثة لتحليل المركبات ، والذي يستخدم على نطاق واسع لأغراض علمية وعملية متنوعة. تسمح هذه الطريقة بتحليل عدة مئات من المركبات بكميات ضئيلة المواد البيولوجية... في ممارسات الرعاية الصحية العالمية ، تُستخدم هذه الطريقة لإجراء فحص شامل لحديثي الولادة للكشف عن أمراض التمثيل الغذائي الوراثية (NBD). في بقعة من الدم الجاف ، من الممكن تحديد الأحماض الأمينية (بما في ذلك فينيل ألانين) وأسيل كارنيتين. يسمح التحديد الكمي لهذه المواد باستبعاد عشرات الأمراض الوراثية التي تنتمي إلى فئات مختلفة من NBO (اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية والأحماض العضوية والعيوب في أكسدة الميتوكوندريا للأحماض الدهنية). في السابق ، كان من الضروري تشخيص هذه الانتهاكات عدد كبير منالمواد البيولوجية ، وإجراء العديد من الدراسات (تحليل الأحماض الأمينية ، قياس طيف الكروماتوما ، تحديد طيف الأسيل كارنيتيني) ، والتي تطلبت وقتًا وتكاليف كبيرة للمواد. يسمح لك TMS بتحديد كل هذه المركبات في جولة واحدة! الاضطرابات الوراثية في استقلاب الأحماض الأمينية والأحماض العضوية والعيوب في أكسدة بيتا الميتوكوندريا للأحماض الدهنية لها حوالي 100 شكل تصنيفي ، معظمها يظهر في فترة حديثي الولادة. تواترها أكثر من 1 من كل 5000 ولادة حية. يعتقد العديد من الأطباء عن طريق الخطأ أن أمراض هذه المجموعة نادرة جدًا بحيث لا يلزم استبعادها إلا كملاذ أخير ، وغالبًا ما يتم تحديد التشخيص الصحيح في وقت لاحق أو لا يتم تشخيص المرض على الإطلاق.

أثناء التحليل ، تم تحديد 52 مؤشرًا (الأحماض الأمينية والأسيلكارنين)

وفقًا لمراجعة نُشرت في Clinical Biochemist Reviews ، فإن استخدام كروماتوغرافيا سائلة عالية الأداء جنبًا إلى جنب مع قياس الطيف الكتلي الترادفي (HPLC-MS / MS) في المختبرات السريرية قد نما بشكل هائل على مدى 10-12 سنة الماضية. لاحظ المؤلفون أن خصوصية تحليل HPLC-MS / MS تتفوق بشكل كبير على الطرق المناعية والكروماتوجرافيا السائلة الكلاسيكية عالية الأداء (HPLC) في تحليل الجزيئات ذات الوزن الجزيئي المنخفض ولها أداء أعلى بكثير من كروماتوجرافيا الغاز - قياس الطيف الكتلي. (GC-MS). تفسر شعبية هذه الطريقة في التحليلات السريرية الروتينية حاليًا بالقدرات الفريدة لهذه الطريقة.

المزايا الرئيسية لطريقة HPLC-MS / MS هي:
• التحليل الكمي الدقيق للجزيئات الصغيرة ؛
• التحليل المتزامن للمركبات المستهدفة المتعددة ؛
• خصوصية فريدة
• سرعة عالية في التحليل.

في السنوات الأخيرة ، تم إيلاء الكثير من الاهتمام لوقت التحليل ، ونتيجة لذلك ، لزيادة إنتاجية المختبر. تم تقليل وقت التحليل بشكل كبير من خلال استخدام أعمدة تحليلية قصيرة لـ HPLC / MS / MS ، وفي نفس الوقت زاد بشكل كبير من خصوصية التحليل. إن استخدام التأين بالضغط الجوي (API) ، ومقياس الطيف الكتلي الثلاثي الرباعي الترادفي ، والكروماتوجرافيا السائلة المتقدمة عالية الأداء ، بالإضافة إلى طرق تحضير العينات ذات الصلة ، قد وضع HPLC-MS / MS في طليعة الأساليب التحليلية الحديثة للبحث السريري.

المجالات الرئيسية لتطبيق HPLC / MS / MS في الطب السريري:
• الحصول على ملف تعريف كامل لعملية التمثيل الغذائي للستيرويدات (لوحات المنشطات) ، البيورينات والبيريميدين والمركبات الأخرى ،
  فحص المواليد الجدد بحثًا عن أخطاء التمثيل الغذائي الخلقية (الكشف عن عشرات الأمراض في تحليل واحد) ؛
• المراقبة العلاجية المخدرات- مثبطات المناعة ، والمضادات الحيوية ، ومضادات الفيروسات القهقرية ، ومضادات التخثر ، وأي أدوية أخرى - بغض النظر عن مدى توفر مجموعات الشركة المصنعة. ليست هناك حاجة لشراء مجموعات باهظة الثمن لكل مادة - يمكنك تطوير أساليبك الخاصة ؛
• علم السموم السريرية - تحليل أكثر من 500 من المركبات المخدرة ومستقلباتها في تحليل واحد ، دون تحليل تأكيدي
  البروتينات والأيض.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام HPLC-MSMS لفحص قلة السكريات في البول ، والكبريتيد ، والأحماض الدهنية طويلة السلسلة ، والأحماض الصفراوية طويلة السلسلة ، وحمض الميثيل مالونيك ، ودراسات البورفيريا ، وفحص المرضى الذين يعانون من ضعف استقلاب البيورين والبيريميدين.

أمثلة تطبيقية للكروماتوغرافيا السائلة
بالاشتراك مع مقياس الطيف الكتلي الترادفي في التحليلات السريرية.

فحص حديثي الولادة:كان أول مثال على الاستخدام الواسع النطاق لـ HPLC-MS / MS في التشخيص السريري هو فحص الأخطاء الأيضية الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة. حاليًا ، في البلدان المتقدمة ، هذه طريقة روتينية وتغطي أكثر من 30 امراض عديدةبما في ذلك acedemia ، aminoacidopathy ، عيوب أكسدة الأحماض الدهنية. وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى الأبحاث حول العيوب الخلقية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل خطيرة ما لم يتم اتخاذ إجراءات فورية (مثل تضخم القلب أو الكبد أو الوذمة الدماغية). تتمثل ميزة استخدام HPLC-MS / MS لفحص حديثي الولادة في القدرة على تحليل جميع الأحماض الأمينية والأسيل كارنيتين في وقت واحد بطريقة سريعة وغير مكلفة ومحددة للغاية.

رصد المخدرات العلاجية:كان تطوير وإدخال sirolimus (rapamycin) المثبط للمناعة للوقاية من رفض الأعضاء بعد الزرع أحد الحوافز الرئيسية لإدخال HPLC-MS / MS في المختبرات السريرية. الطريقة الحديثة HPLC-MS / MS يتيح التحديد المتزامن لـ tacrolimus و sirolimus و cyclosporine و everolimus و mycophenic acid.

يستخدم HPLC-MS / MS أيضًا لتحليل الأدوية السامة للخلايا والأدوية المضادة للفيروسات القهقرية ومضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومضادات الاختلاج والأدوية الأخرى التي تتطلب جرعات فردية.

تسمح طريقة HPLC-MSMS بالفصل والتحديد الكمي لمضاد R- و S للوارفارين في نطاق تركيز من 0.1-500 نانوغرام / مل.

المواد المخدرة وتسكين الآلام:يستخدم HPLC-MS / MS على نطاق واسع لتحليل هذه المركبات بسبب بساطة تحضير العينة ووقت التحليل القصير. تُستخدم الطريقة حاليًا في المختبرات السريرية لفحص وجود مجموعة واسعة من الأدوية. تتيح الخصوصية والحساسية الفريدة للطريقة التحليل المتزامن لأكثر من 500 مركب من فئات مختلفة في عينة واحدة مع الحد الأدنى من تحضير العينة. لذلك ، في حالة تحليل البول ، يكون التخفيف البسيط للعينة بمعامل 50-100 كافياً. عند تحليل الشعر ، بدلاً من حزمة من 100-200 شعرة ، فإن شعرة واحدة كافية لتحديد حقائق استخدام الأدوية بشكل موثوق.

طب الغدد الصماء وتحليل الستيرويد:يستخدم HPLC-MS / MS على نطاق واسع في العديد من مختبرات الغدد الصماء لتحليل المنشطات - التستوستيرون والكورتيزول والألديستيرون والبروجسترون والإستريول وغيرها الكثير.

بدأت المزيد والمزيد من المعامل في استخدام HPLC-MS / MS لقياس مستويات فيتامين D3 و D2 في الدم.

I. تعريف المنشطات (ملف تعريف الستيرويد).

تمتلك المعامل في المستشفيات والعيادات الآن القدرة على إجراء التحديد المتزامن للستيرويدات المتعددة باستخدام HPLC / MS / MS. في الوقت نفسه ، ليست هناك حاجة إلى حجم عينة كبير ، وهو أمر مهم بشكل خاص عند تحليل عينات الأطفال.

الحالات التي يُنصح فيها بتحديد العديد من المنشطات (التنميط):
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) هو عيب خلقي في التخليق الحيوي للستيرويد. هذه مجموعة وراثية من الأمراض الناتجة عن نشاط غير لائق لأنزيمات قشرة الغدة الكظرية ، مما يؤدي إلى انخفاض في إنتاج الكورتيزول. للتشخيص الموثوق لـ SAN ، يوصى بتحديد الكورتيزول والأندروستينيون و 17 هيدروكسي بروجستيرون. يسمح HPLC / MS / MS بالحساب الكمي الدقيق لجميع المنشطات الثلاثة في جولة واحدة بثقة 100٪.
• يتميز الفحص الروتيني لحديثي الولادة باستخدام المقايسات المناعية بارتفاع معدل النتائج الإيجابية والسلبية الكاذبة. إن تحديد HPLC / MS / MS ليس فقط للكورتيزول ، ولكن أيضًا الألدوستيرون و 11-ديوكسيكورتيزول ، يجعل من الممكن التمييز بين قصور قشرة الغدة الكظرية الأولي والثانوي.
• يتيح HPLC / MS / MS تحديد الستيرويدات في التهاب البروستاتا ومتلازمة آلام الحوض المزمنة.
• يوفر HPLC-MS / MS توصيف الستيرويد وتحديد أسباب البلوغ المبكر المرتبط بالغدة الكظرية عند الأطفال الصغار. وجد أن تركيزات هرمون التستوستيرون ، والأندروستينيون ، وديهيدرو إيبي أندروستيرون (DHEA) وكبريتاته في هؤلاء الأطفال كانت أعلى قليلاً من الأطفال الأكبر سنًا في المجموعة الضابطة.
• يتم تحليل مصل الدم للمدخنين النشطين والمدخنين السلبيين وغير المدخنين لوجود 15 هرمون ستيرويد وهرمونات الغدة الدرقية للتحقق من العلاقة بين المرضى المعرضين للدخان وتركيزات الهرمونات.
• يستخدم HPLC / MS / MS في تحديد سمات بعض هرمونات الستيرويد الأنثوية في البول.
• باستخدام HPLC / MS / MS ، تم تقييم تركيزات الهرمونات النشطة عصبيًا من أجل الوقاية من الاعتلال العصبي السكري.

ثانيًا. تحديد هرمونات الغدة الدرقية

تعتمد الطرق الروتينية لتحديد هرمونات الغدة الدرقية عادةً على المقايسة المناعية الإشعاعية ، وهي مكلفة ولا تقيس سوى T3 و T4 ، مما قد يحد من القدرة على تحديد وظيفة الغدة الدرقية وتنظيمها تمامًا.

• حاليًا ، عند استخدام HPLC-MSMS ، يتم تحليل خمسة هرمونات الغدة الدرقية في وقت واحد في عينات مصل الدم ، بما في ذلك هرمون الغدة الدرقية (T4) ، 3 ، 3 '، 5-ثلاثي يودوثيرونين (T3) ، 3 ، 3' ، 5'- (rT3) ، 3 ، 3'-diiodothyronine (3،3'-T2) و 3،5-diiodothyronine (3،5-T2) في نطاق التركيز 1-500 نانوغرام / مل.
• تُستخدم طريقة HPLC / MS / MS أيضًا لتحليل التركيب الهرموني للمرضى الذين يخضعون لاستئصال الغدة الدرقية. يتم تحديد مستويات تركيز هرمون الغدة الدرقية (T4) وثلاثي يودوثيرونين (T3) و T4 الحر وهرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH) بعد الجراحة. تم العثور على HPLC / MS / MS ليكون وسيلة ممتازة لتأسيس العلاقة بين TSH وتركيزات هرمون الغدة الدرقية.
• تم استخدام طريقة HPLC / MS / MS لتحديد هرمون الغدة الدرقية (T4) في اللعاب البشري والمصل. تتميز الطريقة بإمكانية استنساخ عالية ودقة وحد اكتشاف يبلغ 25 بيكوغرام / مل. أظهرت الدراسات أن هناك علاقة تشخيصية في تركيزات T4 اللعابية بين الأشخاص الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية والمرضى الذين يعانون من مرض جريفز.

تتميز طريقة HPLC / MS / MS الآن بالحساسية والنوعية والدقة المطلوبة لتحديد موثوق لجميع المنشطات في السوائل البيولوجية وبالتالي تعزز القدرات التشخيصية ، خاصة في حالة مجموعات الستيرويد.

ثالثا. تحديد 25-أوكسي فيتامين د بواسطة HPLC / MS / MS

25-هيدروكسي فيتامين د (25OD) هو الشكل الرئيسي المتداول لفيتامين د وسلائف لشكله النشط. (1،25-ديوكسي فيتامين د). نظرًا لعمرها النصفي الطويل ، فإن تحديد 25OD مهم لتحديد حالة فيتامين د في جسم المريض. يوجد فيتامين د في شكلين: فيتامين د 3 (كولي كالسيفيرول) وفيتامين د 2 (إرغوكالسيفيرول). يتم استقلاب كلا النموذجين في أشكال 25OD المقابلة. من الأهمية بمكان بالنسبة للتشخيص توافر الطرق التحليلية التي يمكن أن تحدد بدقة عالية كلا شكلي الفيتامين وتسمح بمراقبة المرضى الذين يعانون من اضطرابات في محتوى فيتامين د.الطرق المستخدمة حتى الآن لم تسمح بتحديد منفصل لفيتامين D2 و د 3. بالإضافة إلى ذلك ، في التركيزات العالية من فيتامين د 2 ، يتم التقليل من كمية D3 التي يمكن اكتشافها. عيب آخر هو استخدام النظائر المشعة. جعل استخدام طريقة HPLC / MS / MS من الممكن ليس فقط تجنب استخدام النظائر المشعة ، ولكن أيضًا لإجراء تحديد منفصل لكلا الشكلين النشطين من الفيتامين.

الطريقة قابلة للتطبيق على المرضى التالية:
1. إذا كنت تشك في وجود نسبة منخفضة من فيتامين د في الجسم.
2. إذا كنت تشك في وجود تأثير سام غير مبرر ؛
3. عند فحص المرضى الذين يخضعون للعلاج لمعرفة محتوى منخفض من فيتامين (د) ؛
4. يسمح استخدام HPLC / MS / MS بتحديد منفصل لكلا الشكلين أثناء مراقبة المريض.

رابعا. تحديد مثبطات المناعة بواسطة HPLC / MS / MS

بعد زراعة الأعضاء ، يجب تناول مثبطات المناعة مدى الحياة لتجنب الرفض. مع النطاق العلاجي الضيق للغاية والسمية العالية ، تتطلب مثبطات المناعة جرعات فردية لتعظيم تأثيرها. لذلك ، من الضروري مراقبة مثبطات المناعة الرئيسية: cyclosporin A و tacrolimus و sirolimus و everolimus لضبط جرعة الأدوية لكل مريض على حدة ، اعتمادًا على تركيز الدواء في الدم.

لا يزال يتم استخدام المقايسة المناعية لمراقبة الأدوية المدرجة ، ولكن هذه الطرق باهظة الثمن وخصوصياتها ودقتها وقابليتها للتكاثر محدودة. هناك حالات معروفة لوفاة مرضى من جرعات خاطئة من مثبطات المناعة ، بناءً على النتائج التي تم الحصول عليها بالطرق المناعية. حاليًا ، يتم استبدال المقايسات المناعية في المختبرات السريرية بـ HPLC / MS / MS. وهكذا ، في عيادة جامعة ميونيخ ، يتم تحليل حوالي 70 عينة يوميًا لمحتوى sirolimus و cyclosporin A باستخدام نظام HPLC / MS / MS. يتم إجراء جميع عمليات تحضير العينات والتحكم في الأدوات بواسطة شخص واحد. يتحول المختبر أيضًا إلى اختبار tacrolimus بهذه الطريقة.

• تم وصف استخدام HPLC / MS / MS لتحديد الروتيني المتزامن لـ tacrolimus و sirolimus و ascomycin و demethixisirolimus و cyclosporin A و cyclosporin G في الدم. نطاق التركيز المحدد هو 1.0 - 80.0 نانوغرام / مل. للسيكلوسبورين 25 - 2000 نانوغرام / مل. تم تحليل أكثر من 50000 عينة في المختبر خلال العام.
• نظرًا لأنه وجد أن الاستخدام المتزامن لـ tacrolimus و sirolimus يعطي تأثيرًا علاجيًا إيجابيًا ، فقد تم تطوير طريقة HPLC / MS / MS بسيطة وفعالة لتحديدهما بشكل منفصل في الدم من أجل التحليلات السريرية... يستغرق تحليل عينة واحدة 2.5 دقيقة بدقة 2.46٪ - 7.04٪ للتاكروليموس و 5.22٪ - 8.30٪ لسيروليمس لكامل المنحنى التحليلي. الحد الأدنى للكشف عن tacrolimus هو 0.52 نانوغرام / مل ، سيروليموس 0.47 نانوغرام / مل.

V. تحديد الهوموسيستين بواسطة HPLC / MS / MS

Homocysteine ​​هو موضع اهتمام في أمراض القلب والأوعية الدموية(الجلطات الدموية ، أمراض القلب ، تصلب الشرايين) والحالات السريرية الأخرى (الاكتئاب ، مرض الزهايمر ، هشاشة العظام ، مضاعفات الحمل ، إلخ). تعتبر الطرق الحالية لتحليل الهموسيستين ، بما في ذلك المقايسات المناعية ، باهظة الثمن. تم تطوير طريقة HPLC / MS / MS سريعة لتحليل الهوموسيستين للاستخدام السريري الروتيني عند تحليل عدد كبير من العينات. تم إجراء التأين بطريقة الرش الكهربائي. الطريقة قابلة للتكرار ومحددة للغاية ودقيقة. تتمثل مزايا الطريقة أيضًا في انخفاض تكلفة الكواشف وبساطة تحضير العينة. من الممكن تحليل 500 عينة أو أكثر في اليوم.

استنتاج

وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من استخدام طرق محسّنة بشكل كبير للمقايسة المناعية حاليًا ، بسبب القيود التقنية الأساسية ، هذه الطريقةلن تتمتع أبدًا بالدقة والنوعية للمادة المستهدفة المماثلة لتلك الموجودة في HPLC-MSMS ، خاصة في وجود المستقلبات. هذا لا يؤدي فقط إلى دقة منخفضة لطريقة ELISA ونسبة عالية من النتائج الإيجابية الكاذبة والسلبية الكاذبة ، ولكنه أيضًا لا يسمح بمقارنة النتائج التي تم الحصول عليها في الأقسام السريرية المختلفة باستخدام طريقة ELISA. يزيل استخدام HPLC-MS / MS هذا العيب ، ويسمح بتحليل عالي الدقة ودقيق وسريع لعدد كبير من العينات مع موثوقية عالية في وجود المستقلبات وغياب التداخل من المواد المصاحبة والداخلية في بلازما ودم المرضى.

على الرغم من التكلفة الباهظة لمجمع الأدوات ، كما تظهر الممارسة العالمية ، مع التشغيل السليم ، فإن هذا المجمع يؤتي ثماره في 1-2 سنوات. هذا يرجع في المقام الأول إلى التكلفة المنخفضة لكل تحليل بسبب التحليل المتزامن لعشرات ومئات المركبات وغياب الحاجة إلى شراء مجموعات تشخيص باهظة الثمن. بالإضافة إلى ذلك ، لدى المختبر الفرصة لتطوير أي طرق تحليل ضرورية بشكل مستقل وعدم الاعتماد على الشركة المصنعة للمجموعات.

اختيار التكوين الصحيح لمجمع الأدوات

هناك عدد كبير من طرق قياس الطيف الكتلي المختلفة وأنواع أجهزة قياس الطيف الكتلي المصممة لحل مجموعة متنوعة من المشكلات - بدءًا من التحديد الهيكلي للجزيئات الكبيرة البروتينية المعقدة التي تزن مئات الآلاف من دالتون إلى التحليل الكمي الروتيني عالي الإنتاجية للجزيئات الصغيرة.

من أجل حل ناجح للمهمة ، فإن أحد الشروط الرئيسية هو الاختيار النوع الصحيحمعدات. لا توجد أداة ذات مقاس واحد يناسب الجميع يمكنها حل مجموعة كاملة من المهام التحليلية. وبالتالي ، فإن الجهاز المصمم لحل مشكلة تحديد الكائنات الحية الدقيقة غير قادر على التحليل الكمي للجزيئات الصغيرة. والعكس صحيح. الحقيقة هي أنه على الرغم من الاسم الشائع ، فهذه أجهزة مختلفة تمامًا تعمل وفقًا لمبادئ فيزيائية مختلفة. في الحالة الأولى ، يكون مطياف الكتلة وقت الرحلة مع مصدر تأين بالليزر - MALDI-TOF ، وفي الحالة الثانية - رباعي الأقطاب ثلاثي بتأين بالرش الكهربائي - HPLC-MSMS.

العامل الثاني الأكثر أهمية هو اختيار التكوين الصحيح للنظام. هناك العديد من الشركات المصنعة الكبرى لمعدات قياس الطيف الكتلي. لا تتمتع أجهزة كل مصنع بنقاط قوتها فحسب ، بل تمتلك أيضًا نقاط ضعف ، والتي يفضلون عادةً التزام الصمت بشأنها. ينتج كل مصنع خط الأجهزة الخاص به. تتراوح تكلفة مجمع تحليلي واحد من 100،000 دولار إلى 1،000،000 دولار أو أكثر. لن يؤدي اختيار الشركة المصنعة المثلى والتكوين الصحيح للمعدات إلى توفير موارد مالية كبيرة فحسب ، بل سيؤدي أيضًا إلى حل المشكلة بشكل أكثر فعالية. لسوء الحظ ، هناك العديد من الأمثلة عندما تم تصنيع معدات المختبرات دون أخذ هذه العوامل في الاعتبار. والنتيجة هي معدات معطلة ، وأموال ضائعة.

العامل الثالث المحدد عمل ناجحالمختبر هو الموظفون. للعمل على مطياف الكتلة ، مطلوب موظفين مؤهلين تأهيلا عاليا. لسوء الحظ ، لا توجد جامعة واحدة في روسيا لديها دورة في قياس الطيف الكتلي العملي الحديث ، لا سيما فيما يتعلق بـ التطبيقات السريرية، ويجب حل مهام تدريب العاملين في كل مختبر بأنفسهم. بطبيعة الحال ، فإن 2-3 أيام من التدريب التعريفي الذي أجرته الشركة المصنعة بعد بدء تشغيل الجهاز لا يكفي على الإطلاق لفهم أساسيات الطريقة واكتساب المهارات للعمل مع الجهاز.

العامل الرابع هو عدم وجود طرق تحليل جاهزة. لكل مختبر مهامه ذات الأولوية ، والتي من الضروري حلها لتطوير طريقته الخاصة. يمكن القيام بذلك من قبل شخص لديه خبرة لا تقل عن 2-3 سنوات مع الجهاز. يقدم المصنعون في بعض الأحيان واحدًا أو اثنين من المبادئ التوجيهية العامة ذات الطبيعة الموصى بها ، ولكن لا يكيفهم لمهام معملية محددة.

الخامس LLC "BioFarmExpert"يعمل المتخصصون الذين لديهم سنوات عديدة من الخبرة على أنواع مختلفة من أجهزة قياس الطيف الكتلي ، فضلاً عن تطوير التقنيات وصياغة التحليلات عالية الأداء. لذلك نقدم الخدمات التالية:

1. اختيار التكوين الأمثل للجهاز للمهام المحددة للعميل.
2. شراء وتوريد وإطلاق المعدات من الشركات المصنعة الرائدة لمقاييس الطيف الكتلي الترادفي.تدريب الأفراد على مراحل في غضون عام من تاريخ إطلاق الجهاز.
3. مجموعة من الأساليب وقواعد البيانات الجاهزة لحل المشكلات السريرية الأساسية.
4. تطوير طرق التحليل وحل مشاكل محددة للعميل في معمله بمشاركة موظفيه.
5. الدعم المنهجي في جميع مراحل العمل.